KRKONOŠE SEVERNÍ MORAVA A SLEZSKO STŘEDNÍ MORAVA JIŽNÍ MORAVA VYSOČINA VÝCHODNÍ ČECHY ČESKÝ RÁJ ČESKÝ SEVER SEVEROZÁPADNÍ ČECHY ZÁPADOČESKÉ LÁZNĚ PLZEŇSKO ŠUMAVA JIŽNÍ ČECHY PRAHA OKOLÍ PRAHY PO RUSSKI POLSKI FRANCAIS DEUTSCH ENGLISH ČESKY
PODZVIČÍNSKO
  Dopravní přístupnost
Informační centra
Města a obce
Osobnosti a rodáci
Přírodní zajímavosti
Destinační management
 
Příroda a její ochrana
  Přírodní zajímavosti
Jeskyně a propasti
Vrcholy, hřebeny, sedla
Fauna a flora
Naučné stezky
 
Kultura, zábava, sport
  Kultura a zábava
Sport a relaxace
Zimní sporty
Katalog KUDY Z NUDY
Aktivní dovolená
 
Památky a zajímavosti
  Památky a architektura
Církevní památky
Hrady a zámky
 
Turistika a volný čas
  Agroturistika
Pěší turistika
Cykloturistka
Vodní turistika a sporty
Vinařská turistika
 
Lázeňství
  Lázeňská zařízení
Lázeňské domy a sanatoria
Lázeňská procedura
Přírodní léčivé zdroje
 
Kongresová turistika
  Výstavy a výstaviště
Kongresová centra
Výstavnictví a propagace
 
Ubytování a stravování
  Autokemp, kemp, tábořiště
Hotely, penziony
Chaty a chalupy
Rekreační areály
Další ubytování
Restaurace
Příjemné posezení
Gastronomické speciality
 

DOWNŮV SYNDROM A DALŠÍ CHROMOZOMÁLNÍ ODCHYLKY

Chromozomální odchylky (aberace) jsou způsobené chyběním nebo přebýváním části chromozomu (případně celého chromozomu, nebo dokonce více chromozomů). Každý člověk má v každé buňce kompletní genetickou výbavu -- 46 chromozomů. Z nich je 44 tzv. somatických chromozomů a dva tzv. pohlavní chromozomy X a Y, které se podílejí na určení pohlaví člověka. Každá žena má ve své genetické výbavě dva X chromozomy (zapisujeme 46,XX); každý muž má jeden X a jeden Y chromozom (46,XY).

Chyba v počtu chromozomů znamená pro jedince vždy závažné problémy. Zejména početní chyby tzv. velkých chromozomů jsou často letální (smrtelné) pro plod a mohou vést ke spontánním potratům. Někdy může dojít k přestavbám mezi jednotlivými chromozomy, které si vymění svoje části. Pokud je celkové množství genetické informace zachováno, jedná se o tzv. balancovanou chromozomální aberaci (tzn. genetický obsah všech 46 chromozomů je kompletní a pouze se přestaví). Balancované translokace svému nositeli většinou nevadí -- je klinicky zdráv a mohou se přenášet bez jakýchkoliv příznaků i několik generací. Ve chvíli, kdy nositel předá svému potomkovi přestavěný chromozom a druhý rodič přidá "správný" chromozom však dochází k nebalancované chromozomální aberaci. Ta již znamená, že potomkovi kousek některého chromozomu přebývá nebo chybí (tedy celkové množství genetické informace se změní) se všemi nepříznivými důsledky.

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE SOMATICKÝCH CHROMOZOMŮ

  • DOWNŮV SYNDROM
  • EDWARDSŮV SYNDROM
  • PATAUŮV SYNDROM

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE POHLAVNÍCH CHROMOZOMŮ

  • KLINEFELTERŮV SYNDROM
  • TURNERŮV SYNDROM

Podrobnější informace o těchto syndromech naleznete zde...

Zdroj: www.ordinace.cz

Zveřejněno 02.08.2009 v 18:36 hodin
Copyright 1998-2017 © www.infoSystem.cz,
součást prezentačního a rezervačního systému Doménová koule ®
Regiony a oblasti ČR
  Turistické regiony ČR
Turistické oblasti ČR
 
Vyhledávání
  Vyhledávací centrum
Rejstřík oblasti
Databanka akcí
 
ZPRÁVY A AKTUALITY
  Tiskové zprávy
 
Služby pro turisty
  Informační centra
Průvodcovské služby
Tlumočníci a překladatelé
Bankovní služby
Turistický produkt
 
Kalendář akcí oblasti
  Akce pro děti
Kino, divadlo, výstavy
Folklorní akce a festivaly
Turistické akce
Kalendář kongresů, konferencí
Kalendář veletrhů a výstav
 
Folklor a tradice
  Etnografický region
Etnografický subregion
Folklorní sdružení
Folklorní soubory
Folklorní festivaly
Lidové tradice a zvyky
Lidová řemesla a výrobky
 
KLUB ČESKYCH TURISTŮ
  Krajská oblast KČT
Odbor KČT
Turistické odznaky a známky
 
Regionální rozvoj
  Regiony a sdružení
Investiční příležitosti
Průmyslové zóny
Nemovitosti na prodej
Průmyslová výroba
Potravinářská výroba